Albinisme

L'albinisme est un trouble génétique qui provoque une déficience en mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau, des cheveux et des yeux chez les humains.

Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent une peau pâle ou très claire, ainsi que des cheveux clairs.

L'albinisme survient dans tous les groupes raciaux et ethniques à travers le monde. La plupart des enfants atteints d'albinisme naissent de parents ayant une couleur de cheveux et d'yeux normale.

Environ 1 personne sur 70 est porteuse du gène de l'albinisme.

Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent des problèmes de vision et un risque accru de développer un cancer de la peau.

Normalement, la mélanine protège la peau des dommages causés par l'exposition aux rayons ultraviolets, rendant les individus atteints d'albinisme plus sensibles au soleil. Il est crucial pour les personnes atteintes d'albinisme de protéger leur peau et leurs yeux du soleil.

Causes de l'albinisme

L'albinisme est causé par des mutations dans certains gènes responsables de la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes, présentes dans la peau, les cheveux et les yeux. En raison des dommages causés à ces gènes, la mélanine peut ne pas être produite du tout ou être produite en plus petites quantités.

Dans la plupart des cas, les personnes atteintes d'albinisme héritent des gènes défectueux à la fois de leur mère et de leur père. Les parents peuvent ne pas présenter de signes d'albinisme, mais peuvent être porteurs des gènes.

Selon les gènes affectés, l'albinisme peut être divisé en plusieurs types.

Types d'albinisme

Il existe deux principaux types d'albinisme :

• Albinisme oculocutané (AOC) - le type le plus courant, affectant la peau, les cheveux et les yeux.
• Albinisme oculaire (AO), qui n'affecte que les yeux.

Génétique et albinisme

Tous les types d'albinisme oculocutané et certains types d'albinisme oculaire sont hérités selon un schéma autosomique récessif.

Héritage autosomique récessif

Les enfants héritent d'une copie de chaque gène de leur mère et de leur père. Dans l'héritage autosomique récessif, la maladie ou le trait se manifeste si deux copies d'un gène défectueux sont héritées.

Si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, ils ne présentent généralement pas d'albinisme. Chacun peut transmettre à leur enfant soit un gène normal, soit un gène endommagé.

La probabilité qu'un enfant hérite de l'albinisme de parents porteurs du gène muté est la suivante :

• 25 % - l'enfant héritera de deux gènes normaux et sera en parfaite santé.
• 50 % - l'enfant héritera d'un gène normal et d'un gène défectueux, devenant un porteur sans signes d'albinisme.
• 25 % - l'enfant héritera de deux gènes défectueux et aura de l'albinisme.

Héritage lié à l'X

La plupart des types d'albinisme oculaire sont transmis par héritage lié à l'X.

L'héritage lié à l'X est une façon de transmettre certaines caractéristiques des parents aux enfants par le biais du chromosome X.

La 23e paire de chromosomes est appelée chromosomes sexuels et diffère entre hommes et femmes. Les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX). Un chromosome X est hérité de la mère et un chromosome X du père. Les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY). Le chromosome X est hérité de la mère et le chromosome Y du père.

Si la mère est porteuse du type d'albinisme lié à l'X, elle a un chromosome X normal et un endommagé. Elle transmet l'un de ses chromosomes X à sa fille, la rendant porteuse dans 50 % des cas. Les fils (qui n'ont qu'un seul chromosome X) ont une chance de 50 % d'avoir de l'albinisme, car la présence d'une copie du gène défectueux suffira.

Si le père est porteur du type d'albinisme lié à l'X, alors ses filles seront porteuses, tandis que ses fils n'auront pas d'albinisme et ne seront pas porteurs.

Les hommes souffrent beaucoup plus souvent de troubles récessifs liés à l'X que les femmes, car la probabilité qu'une femme ait les deux copies du gène défectueux est plus faible.

Traitement

L'albinisme est un trouble génétique incurable. Les personnes atteintes d'albinisme ont besoin de soins oculaires appropriés et doivent surveiller attentivement leur peau pour détecter d'éventuels changements, en utilisant un écran solaire pour se protéger du soleil.