Гемофилия у ребенка

Гемофилия

  • 12-10-2021
Гемофилия у ребенкаГемофилия – это обычно наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается.

Кровь циркулирует по всему организму по венам, артериям и капиллярам. При порезе травмируется кожа, а также капилляры, из которых начинает течь кровь. Чтобы кровотечение прекратилось, капилляр сужается, а клетки крови – тромбоциты – образовывают пробку, чтоб закрыть отверстие. В плазме (жидкой части крови) находится множество свертывающих веществ, которые помогают тромбоцитам сделать пробку более прочной и остановить кровотечение.

При гемофилии нет вещества, отвечающего за свертывание крови (фактор свертывания крови) или его слишком мало. Из-за этого сгусток, который должен останавливать кровь, не формируется должным образом и кровотечение продолжается более длительное время, чем обычно.

В плазме находится множество факторов свертывания крови. Каждый фактор пронумерован римской цифрой. Два самых распространенных фактора, влияющих на свертывание крови – это фактор VIII и фактор IX.

Виды гемофилии

Существует несколько видов гемофилии, но два из них самые распространенные:

Гемофилия А. В крови не хватает фактора свертываемости крови VIII. Примерно 85% всех гемофилий.

Гемофилия В. В крови не хватает фактора свертываемости крови IX.

Гемофилия также классифицируется по своей тяжести. Она может быть легкой, средней и тяжелой в зависимости от уровня фактора свертывания крови.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии могут быть разными в зависимости от тяжести заболевания. В большинстве случаев симптомы проявляется еще в детстве. Но иногда при легком течении заболевание может обнаружиться уже во взрослом возрасте.

Наиболее частые симптомы гемофилии:

  • Кровь в моче или кале.
  • Частые носовые кровотечения, которые тяжело остановить.
  • Большое количество синяков.
  • Кровотечения в суставах или мышцах, вызывающие боль и отеки.
  • Кровотечение из десен.
  • Кровотечения после уколов, вакцинации.
  • Слишком сильное кровотечение после травм, порезов, а также во время хирургических операций.

Причины гемофилии

В большинстве случает гемофилия является наследственным заболеванием. Однако в редких случаях гемофилия может быть не врожденной, а приобретенной. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, когда иммунная система начинает атаковать факторы свертывания крови и они не могут полноценно функционировать.

Приобретенная гемофилия может быть вызвана беременностью, раком, аутоиммунными состояниями, рассеянным склерозом, как реакция на некоторые лекарства.

Генетика

У мужчин гемофилия встречается намного чаще, чем у женщин.

Гемофилия вызывается дефектом генов, отвечающих за факторы свертываемости крови. В самых распространенных видах гемофилии дефектные гены находятся в Х-хромосоме.

Х-хромосома – одна из половых хромосом, отвечающих за биологический пол ребенка. Каждый человек имеет 2 половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Девочки наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца – ХХ. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери, а от отца Y-хромосому – XY.

Если мальчик получит от матери Х-хромосому с дефектным геном, то у него будет гемофилия. Девочки с одной пораженной Х-хромосомой в большинстве случаев будут просто носителями гемофилии, потому что у них есть вторая здоровая Х-хромосома. Носитель означает, что у девочки не будет симптомов гемофилии, но она может передать заболевание своим детям.

Женщины болеют гемофилией намного реже, чем мужчины. Гемофилия проявляется, если у женщины обе Х-хромосомы с дефектными генами.

Однако иногда, у женщины с одной пораженной Х-хромосомой развиваются симптомы гемофилии, если факторы свертывания крови сильно снижены.