Hemofilia u dziecka

Hemofilia to zazwyczaj dziedziczna choroba, w której krew nie krzepnie się prawidłowo.

Krew krąży przez ciało poprzez żyły, tętnice i naczynia włosowate. W przypadku skaleczenia dochodzi do uszkodzenia skóry i naczyń włosowatych, z których zaczyna wyciekać krew. Aby zatrzymać krwawienie, naczynie włosowate zwęża się, a specjalne komórki krwi - płytki krwi - tworzą zator, aby załatać dziurę. Plazma (płynna część krwi) zawiera wiele czynników krzepnięcia, które pomagają płytkom krwi utworzyć zator i zatrzymać krwawienie.

W hemofilii brakuje lub jest zbyt mało czynnika krzepnięcia. W wyniku tego zator, który ma zatrzymać krew, nie tworzy się prawidłowo, a krwawienie trwa dłużej niż zwykle.

Plazma zawiera wiele czynników krzepnięcia. Każdy czynnik jest oznaczony cyfrą rzymską. Dwa najczęstsze czynniki wpływające na krzepliwość krwi to czynnik VIII (8) i czynnik IX (9).

Typy hemofilii

Istnieje kilka rodzajów hemofilii, ale dwa z nich są najczęstsze:

Hemofilia A. W krwi brakuje czynnika krzepnięcia VIII. Około 85% wszystkich hemofilików.

Hemofilia B. W krwi brakuje czynnika krzepnięcia IX.

Hemofilię można również sklasyfikować według jej nasilenia. Może być łagodna, umiarkowana lub ciężka, w zależności od poziomu czynnika krzepnięcia.

Objawy hemofilii

Objawy hemofilii różnią się w zależności od nasilenia choroby. W większości przypadków objawy pojawiają się w dzieciństwie. Ale czasami, w przypadku łagodnej hemofilii, chorobę można wykryć u dorosłych.

Najczęstsze objawy hemofilii to:

• Krew w moczu lub kale.
• Częste krwawienia z nosa, które są trudne do zatrzymania.
• Wiele dużych lub głębokich siniaków.
• Krwawienie do stawów lub mięśni, które powoduje ból i opuchliznę.
• Krwawienie z dziąseł.
• Krwawienie po zastrzykach, szczepieniach.
• Zbyt obfite krwawienie po urazach, skaleczeniach i w trakcie operacji.

Przyczyny hemofilii

W większości przypadków hemofilia jest dziedziczna. Jednak w rzadkich przypadkach hemofilia może nie być wrodzona, ale nabyta. Nabyta hemofilia to choroba autoimmunologiczna, w której układ odpornościowy atakuje czynniki krzepnięcia, przez co nie funkcjonują one prawidłowo.

Nabyta hemofilia może być wywołana ciążą, nowotworem, chorobami autoimmunologicznymi, stwardnieniem rozsianym lub jako reakcja na pewne leki.

Genetyka

Hemofilia jest znacznie częstsza u mężczyzn niż u kobiet.

Hemofilia jest spowodowana defektem genów odpowiedzialnych za czynniki krzepnięcia krwi. W najczęstszych rodzajach hemofilii wadliwe geny znajdują się na chromosomie X.

Chromosom X jest jednym z chromosomów płciowych odpowiedzialnych za płeć biologiczną dziecka. Każda osoba dziedziczy dwie pary chromosomów płciowych, po jednym od każdego rodzica. Dziewczynki dziedziczą chromosom X od matki i chromosom X od ojca - XX. Chłopcy dziedziczą chromosom X od matki i chromosom Y od ojca - XY.

Jeśli chłopiec otrzyma od matki chromosom X z wadliwym genem, będzie cierpiał na hemofilię. Dziewczynki z jednym dotkniętym chromosomem X w większości będą "nosić" hemofilię, ponieważ mają drugi zdrowy chromosom X. Nosić oznacza, że dziewczynka nie będzie miała objawów hemofilii, ale może przekazać chorobę swoim dzieciom.

Bardzo rzadko kobieta może mieć hemofilię, gdy oba jej chromosomy X zawierają wadliwe geny, wtedy objawy hemofilii mogą pojawić się u kobiety z jednym dotkniętym chromosomem X, jeśli czynniki krzepnięcia są umiarkowanie obniżone.

Leczenie

Leczenie hemofilii zwykle polega na uzupełnieniu brakującego czynnika krzepnięcia we krwi. Można to zrobić poprzez wstrzyknięcia koncentratów czynników krzepnięcia. Częstotliwość tych wstrzyknięć zależy od stopnia hemofilii i wzorców krwawienia danej osoby. Niektóre osoby mogą wymagać regularnych wstrzyknięć profilaktycznych w celu zapobiegania krwawieniom, podczas gdy inne mogą potrzebować leczenia tylko wtedy, gdy wystąpi krwawienie.

Oprócz leczenia farmakologicznego, osoby z hemofilią mogą również odnieść korzyści z fizjoterapii wzmacniającej mięśnie i stawy, co może pomóc w zapobieganiu krwawieniom w tych obszarach. Co więcej, ważne jest, aby osoby z hemofilią i ich opiekunowie otrzymali edukację i wsparcie w zakresie skutecznego radzenia sobie z chorobą, w tym rozpoznawania objawów krwawienia, podawania zastępczej terapii czynnikiem krzepnięcia i podejmowania środków ostrożności w celu zapobiegania urazom.

Terapia genowa

W ostatnich latach nastąpił znaczny postęp w leczeniu hemofilii, szczególnie dzięki opracowaniu dłużej działających koncentratów czynników krzepnięcia i terapii genowej. Terapia genowa daje szczególnie duże nadzieje dla osób z hemofilią, ponieważ jej celem jest usunięcie pierwotnej przyczyny genetycznej choroby poprzez wprowadzenie do organizmu funkcjonalnej kopii wadliwego genu. Badania kliniczne nad terapią genową hemofilii wykazały obiecujące wyniki, a niektórzy pacjenci osiągnęli trwałą produkcję brakującego czynnika krzepnięcia i znacznie zmniejszoną liczbę krwawień.

Diagnostyka prenatalna

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, jednak dla rodzin z historią tej choroby dostępne są badania prenatalne i poradnictwo genetyczne. Badania prenatalne mogą wykazać, czy płód jest chory na hemofilię, umożliwiając rodzicom podejmowanie świadomych decyzji dotyczących ciąży i zaplanowanie odpowiedniej opieki medycznej po porodzie. Poradnictwo genetyczne zapewnia rodzinom informacje na temat wzorca dziedziczenia hemofilii i prawdopodobieństwa przekazania choroby przyszłym pokoleniom.

Mimo znacznego postępu w zrozumieniu i leczeniu hemofilii, nadal istnieją wyzwania, szczególnie w regionach z ograniczonym dostępem do zasobów opieki zdrowotnej. Poprawa dostępu do diagnostyki, leczenia i usług opieki wspomagającej ma kluczowe znaczenie dla zapewnienia osobom z hemofilią możliwości prowadzenia zdrowego i pełnego życia. Ponadto, trwające badania naukowe nadal poszukują nowych metod leczenia i sposobów na poprawę wyników leczenia i jakości życia osób z hemofilią i ich rodzin.