Albinizm
Albinizm to zaburzenie genetyczne, które powoduje niedobór melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry, włosów i oczu u ludzi.
Osoby z albinizmem często mają jasną lub bardzo jasną skórę, a także jasne włosy.
Albinizm występuje we wszystkich grupach rasowych i etnicznych na całym świecie. Większość dzieci z albinizmem rodzi się u rodziców o normalnym kolorze włosów i oczu.
Około 1 na 70 osób jest nosicielem genu albinizmu.
Osoby z albinizmem często mają problemy z wzrokiem oraz zwiększone ryzyko rozwoju raka skóry.
Melanina zwykle chroni skórę przed szkodami wynikającymi z ekspozycji na promieniowanie ultrafioletowe, co sprawia, że osoby z albinizmem są bardziej wrażliwe na światło słoneczne. Dla osób z albinizmem kluczowe jest ochrona skóry i oczu przed słońcem.
Przyczyny albinizmu
Albinizm jest spowodowany mutacjami w określonych genach odpowiedzialnych za produkcję melaniny. Melanina jest wytwarzana przez komórki zwane melanocytami, które znajdują się w skórze, włosach i oczach. Ze względu na uszkodzenie tych genów, melanina może być albo w ogóle nieprodukowana, albo produkowana w mniejszych ilościach.
W większości przypadków osoby z albinizmem dziedziczą wadliwe geny zarówno od matki, jak i od ojca. Rodzice mogą nie wykazywać objawów albinizmu, ale mogą być nosicielami genów.
W zależności od tego, które geny są dotknięte, albinizm można podzielić na kilka typów.
Typy albinizmu
Istnieją dwa główne typy albinizmu:
- Albinizm oculocutané (AOC) - najczęstszy typ, wpływający na skórę, włosy i oczy.
- Albinizm oczny (AO), który wpływa tylko na oczy.
Genetyka i albinizm
Wszystkie typy albinizmu oculocutané oraz niektóre typy albinizmu ocznego są dziedziczone według autosomalnego wzoru recesywnego.
Autosomalne dziedziczenie recesywne
Dzieci dziedziczą po jednym egzemplarzu każdego genu od matki i ojca. W autosomalnym dziedziczeniu recesywnym choroba lub cecha ujawnia się, jeśli dziedziczymy dwie kopie wadliwego genu.
Jeśli obydwoje rodzice są nosicielami wadliwego genu, zazwyczaj nie wykazują objawów albinizmu. Każde z nich może przekazać dziecku albo normalny gen, albo uszkodzony.
Prawdopodobieństwo, że dziecko odziedziczy albinizm od rodziców będących nosicielami mutowanego genu, jest następujące:
- 25% - dziecko odziedziczy dwa normalne geny i będzie całkowicie zdrowe.
- 50% - dziecko odziedziczy jeden normalny gen i jeden wadliwy gen, stając się nosicielem bez objawów albinizmu.
- 25% - dziecko odziedziczy dwa wadliwe geny i będzie miało albinizm.
Dziedziczenie związane z chromosomem X
Większość typów albinizmu ocznego jest przekazywana przez dziedziczenie związane z chromosomem X. Dziedziczenie związane z chromosomem X to sposób przekazywania pewnych cech od rodziców do dzieci poprzez chromosom X.
Para chromosomów to chromosomy płciowe i różnią się między mężczyznami a kobietami. Kobiety zwykle mają dwa chromosomy X (XX). Jeden chromosom X dziedziczą od matki, a drugi od ojca. Mężczyźni zazwyczaj mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y (XY). Chromosom X dziedziczą od matki, a chromosom Y od ojca. Jeśli matka jest nosicielem albinizmu związanego z chromosomem X, ma jeden normalny chromosom X i jeden uszkodzony. Przekazuje jeden ze swoich chromosomów X córce, stając się nosicielem w 50% przypadków. Synowie (którzy mają tylko jeden chromosom X) mają 50% szans na odziedziczenie albinizmu, ponieważ obecność jednej kopii wadliwego genu wystarczy.
Jeśli ojciec jest nosicielem albinizmu związanego z chromosomem X, to jego córki będą nosicielkami, podczas gdy jego synowie nie będą mieli albinizmu i nie będą nosicielami.
Mężczyźni cierpią na związane z chromosomem X zaburzenia recesywne znacznie częściej niż kobiety, ponieważ prawdopodobieństwo, że kobieta będzie miała obie kopie wadliwego genu, jest niższe.
Leczenie
Albinizm to nieuleczalne zaburzenie genetyczne. Osoby z albinizmem potrzebują odpowiedniej opieki okulistycznej i muszą pilnie monitorować swoją skórę pod kątem ewentualnych zmian, używając filtrów przeciwsłonecznych, aby chronić się przed słońcem.