Hemofilia em uma criança

A hemofilia é geralmente uma condição herdada na qual o sangue não coagula adequadamente.

O sangue circula pelo corpo por meio de veias, artérias e capilares. Quando há um corte, a pele é ferida, assim como os capilares, de onde o sangue começa a fluir. Para interromper o sangramento, o capilar se estreita e células sanguíneas especiais - as plaquetas - formam um plugue para fechar o buraco. O plasma (a parte líquida do sangue) contém muitos fatores de coagulação que ajudam as plaquetas a formar um plugue e interromper o sangramento.

Na hemofilia, há ausência ou insuficiência de fator de coagulação no sangue. Por isso, o coágulo que deve interromper o sangue não se forma corretamente e o sangramento continua por mais tempo do que o normal.

O plasma contém muitos fatores de coagulação, cada um numerado com um numeral romano. Os dois fatores mais comuns que afetam a coagulação sanguínea são o fator VIII (8) e o fator IX (9).

Tipos de hemofilia

Existem vários tipos de hemofilia, mas dois deles são os mais comuns:

Hemofilia A. O sangue não possui fator de coagulação VIII. Aproximadamente 85% de todos os hemofílicos têm essa forma.

Hemofilia B. O sangue não possui fator de coagulação IX.

A hemofilia também é classificada de acordo com sua gravidade. Pode ser leve, moderada ou grave, dependendo do nível do fator de coagulação.

Sintomas da hemofilia

Os sintomas da hemofilia variam de acordo com a gravidade do distúrbio. Na maioria dos casos, os sintomas aparecem na infância. Mas, às vezes, com uma hemofilia leve, a doença pode ser detectada na idade adulta.

Os sintomas mais comuns da hemofilia são:

• Sangue na urina ou nas fezes.
• Sangramentos frequentes no nariz difíceis de parar.
• Muitos hematomas grandes ou profundos.
• Sangramento nas articulações ou músculos, causando dor e inchaço.
• Sangramento nas gengivas.
• Sangramento após injeções ou vacinações.
• Sangramento excessivo após ferimentos, cortes e durante cirurgias.

Causas da hemofilia

Na maioria dos casos, a hemofilia é hereditária. No entanto, em casos raros, a hemofilia pode não ser congênita, mas adquirida. A hemofilia adquirida é uma doença autoimune na qual o sistema imunológico ataca os fatores de coagulação e eles não conseguem funcionar adequadamente.

A hemofilia adquirida pode ser causada pela gravidez, câncer, condições autoimunes, esclerose múltipla, como reação a certos medicamentos.

Genética

Hemofilia é muito mais comum em homens do que em mulheres.

A hemofilia é causada por um defeito nos genes responsáveis pelos fatores de coagulação do sangue. Nos tipos mais comuns de hemofilia, os genes defeituosos são encontrados no cromossomo X.

O cromossomo X é um dos cromossomos sexuais responsáveis pelo sexo biológico de uma criança. Cada pessoa tem dois cromossomos sexuais, um de cada pai. As meninas herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo X do pai - XX. Os meninos herdam o cromossomo X da mãe e o cromossomo Y do pai - XY.

Se um menino recebe um cromossomo X com um gene defeituoso da mãe, ele terá hemofilia. Meninas com um cromossomo X afetado na maioria das vezes serão "portadoras" de hemofilia porque possuem um segundo cromossomo X saudável. Portadora significa que a menina não terá sintomas de hemofilia, mas pode transmitir a doença aos seus filhos.

É muito raro as mulheres terem hemofilia. A hemofilia ocorre quando uma mulher possui ambos os cromossomos X com genes defeituosos.

Às vezes, no entanto, uma mulher com um cromossomo X afetado desenvolverá sintomas de hemofilia se os fatores de coagulação forem moderadamente diminuídos.

Tratamento

O tratamento para hemofilia geralmente envolve a reposição do fator de coagulação ausente no sangue. Isso pode ser feito por meio de injeções de concentrados de fator de coagulação. A frequência dessas injeções depende da gravidade da hemofilia e do padrão de sangramento do indivíduo. Alguns indivíduos podem precisar de injeções profiláticas regulares para prevenir episódios de sangramento, enquanto outros só podem precisar de tratamento quando ocorrer sangramento.

Além do tratamento médico, os indivíduos com hemofilia também podem se beneficiar da fisioterapia para fortalecer músculos e articulações, o que pode ajudar a prevenir sangramentos nessas áreas. Além disso, é essencial que os indivíduos com hemofilia e seus cuidadores recebam educação e suporte para aprender a controlar a doença de forma eficaz, incluindo o reconhecimento de sinais de sangramento, a administração da terapia de reposição do fator de coagulação e a adoção de precauções para prevenir lesões.

Terapia Genética

Nos últimos anos, houve avanços significativos no tratamento da hemofilia, particularmente com o desenvolvimento de concentrados de fator de coagulação de ação prolongada e terapia genética. A terapia genética, em particular, é promissora para indivíduos com hemofilia, pois visa tratar a causa genética subjacente da doença introduzindo uma cópia funcional do gene defeituoso no corpo. Os ensaios clínicos de terapia genética para hemofilia têm mostrado resultados promissores, com alguns pacientes alcançando produção sustentada do fator de coagulação ausente e redução significativa dos episódios de sangramento.

Teste Prenatal

Embora a hemofilia seja principalmente hereditária, o teste prenatal e o aconselhamento genético estão disponíveis para famílias com histórico da doença. O teste prenatal pode determinar se um feto é afetado pela hemofilia, permitindo que os pais tomem decisões informadas sobre a gravidez e planejem o atendimento médico adequado após o nascimento. O aconselhamento genético fornece às famílias informações sobre o padrão de herança da hemofilia e a probabilidade de transmitir a condição para futuras gerações.

Apesar do progresso significativo na compreensão e tratamento da hemofilia, ainda existem desafios, particularmente em regiões com acesso limitado a recursos de saúde. Melhorar o acesso ao diagnóstico, tratamento e serviços de apoio é crucial para garantir que os indivíduos com hemofilia possam levar uma vida saudável e plena. Além disso, os esforços de pesquisa contínua continuam a explorar novas modalidades de tratamento e abordagens para melhorar os resultados e a qualidade de vida dos indivíduos com hemofilia e suas famílias.