Albinismo
O albinismo é um distúrbio genético que causa deficiência de melanina, o pigmento responsável pela cor da pele, cabelo e olhos em humanos.
Pessoas com albinismo frequentemente têm pele pálida ou muito clara, assim como cabelos claros.
O albinismo ocorre em todos os grupos raciais e étnicos em todo o mundo. A maioria das crianças com albinismo nasce de pais com cor normal de cabelo e olhos.
Aproximadamente 1 em cada 70 pessoas é portadora do gene do albinismo.
Pessoas com albinismo frequentemente têm problemas de visão e um risco aumentado de desenvolver câncer de pele.
A melanina geralmente protege a pele contra danos causados pela exposição à radiação ultravioleta, tornando os indivíduos com albinismo mais sensíveis à luz solar. É crucial que pessoas com albinismo protejam sua pele e olhos do sol.
Causas do albinismo
O albinismo é causado por mutações em certos genes responsáveis pela produção de melanina. A melanina é produzida por células chamadas melanócitos, encontradas na pele, cabelo e olhos. Devido aos danos a esses genes, a melanina pode não ser produzida ou ser produzida em menor quantidade.
Na maioria dos casos, pessoas com albinismo herdam genes defeituosos tanto da mãe quanto do pai. Os pais podem não apresentar sinais de albinismo, mas podem ser portadores dos genes.
Dependendo de quais genes são afetados, o albinismo pode ser dividido em vários tipos.
Tipos de albinismo
Existem dois tipos principais de albinismo:
- Albinismo oculocutâneo (AOC) - o tipo mais comum, afetando a pele, cabelo e olhos.
- Albinismo ocular (AO), que afeta apenas os olhos.
Genética e albinismo
Todos os tipos de albinismo oculocutâneo e alguns tipos de albinismo ocular são herdados em um padrão autossômico recessivo.
Herança autossômica recessiva
As crianças herdam uma cópia de cada gene de sua mãe e pai. Na herança autossômica recessiva, a doença ou característica se manifesta se duas cópias de um gene defeituoso forem herdidas.
Se ambos os pais forem portadores do gene defeituoso, geralmente não apresentarão albinismo. Cada um pode transmitir ao filho um gene normal ou defeituoso.
A probabilidade de uma criança herdar albinismo de pais portadores do gene mutado é a seguinte:
- 25% - a criança herdará dois genes normais e será completamente saudável.
- 50% - a criança herdará um gene normal e um gene defeituoso, tornando-se portadora sem sinais de albinismo.
- 25% - a criança herdará dois genes defeituosos e terá albinismo.
Herança ligada ao cromossomo X
A maioria dos tipos de albinismo ocular é transmitida pela herança ligada ao cromossomo X.
A herança ligada ao cromossomo X é uma forma de transmitir certas características dos pais para os filhos através do cromossomo X.
O par 23 de cromossomos é chamado de cromossomos sexuais e difere entre homens e mulheres. Mulheres geralmente têm dois cromossomos X (XX). Um cromossomo X é herdado da mãe e um cromossomo X do pai. Homens geralmente têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY). O cromossomo X é herdado da mãe e o cromossomo Y do pai.
Se a mãe for portadora do tipo de albinismo ligado ao cromossomo X, ela tem um cromossomo X normal e um danificado. Ela passa um de seus cromossomos X para a filha, tornando-a portadora em 50% dos casos. Filhos (que têm apenas um cromossomo X) têm 50% de chance de ter albinismo, pois a presença de uma cópia do gene defeituoso será suficiente.
Se o pai for portador do tipo de albinismo ligado ao cromossomo X, suas filhas serão portadoras, enquanto seus filhos não terão albinismo e não serão portadores.
Os homens sofrem muito mais frequentemente de distúrbios recessivos ligados ao cromossomo X do que as mulheres, porque a probabilidade de uma mulher ter ambas as cópias do gene defeituoso é menor.
Tratamento
O albinismo é um distúrbio genético incurável. Pessoas com albinismo precisam de cuidados oculares adequados e devem monitorar diligentemente sua pele quanto a quaisquer alterações, usando protetor solar para se protegerem do sol.