Гемофилия у ребенка

Гемофилия – это обычно наследственное заболевание, при котором кровь плохо сворачивается.

Кровь циркулирует по всему организму по венам, артериям и капиллярам. При порезе травмируется кожа, а также капилляры, из которых начинает течь кровь. Чтобы кровотечение прекратилось, капилляр сужается, а клетки крови – тромбоциты – образовывают пробку, чтоб закрыть отверстие. В плазме (жидкой части крови) находится множество свертывающих веществ, которые помогают тромбоцитам сделать пробку более прочной и остановить кровотечение.

При гемофилии нет вещества, отвечающего за свертывание крови (фактор свертывания крови) или его слишком мало. Из-за этого сгусток, который должен останавливать кровь, не формируется должным образом и кровотечение продолжается более длительное время, чем обычно.

В плазме находится множество факторов свертывания крови. Каждый фактор пронумерован римской цифрой. Два самых распространенных фактора, влияющих на свертывание крови – это фактор VIII и фактор IX.

Виды гемофилии

Существует несколько видов гемофилии, но два из них самые распространенные:

Гемофилия А. В крови не хватает фактора свертываемости крови VIII. Примерно 85% всех гемофилий.

Гемофилия В. В крови не хватает фактора свертываемости крови IX.

Гемофилия также классифицируется по своей тяжести. Она может быть легкой, средней и тяжелой в зависимости от уровня фактора свертывания крови.

Симптомы гемофилии

Симптомы гемофилии могут быть разными в зависимости от тяжести заболевания. В большинстве случаев симптомы проявляется еще в детстве. Но иногда при легком течении заболевание может обнаружиться уже во взрослом возрасте.

Наиболее частые симптомы гемофилии:

• Кровь в моче или кале.
• Частые носовые кровотечения, которые тяжело остановить.
• Большое количество синяков.
• Кровотечения в суставах или мышцах, вызывающие боль и отеки.
• Кровотечение из десен.
• Кровотечения после уколов, вакцинации.
• Слишком сильное кровотечение после травм, порезов, а также во время хирургических операций.

Причины гемофилии

В большинстве случает гемофилия является наследственным заболеванием. Однако в редких случаях гемофилия может быть не врожденной, а приобретенной. Приобретенная гемофилия является аутоиммунным заболеванием, когда иммунная система начинает атаковать факторы свертывания крови и они не могут полноценно функционировать.

Приобретенная гемофилия может быть вызвана беременностью, раком, аутоиммунными состояниями, рассеянным склерозом, как реакция на некоторые лекарства.

Генетика

У мужчин гемофилия встречается намного чаще, чем у женщин.

Гемофилия вызывается дефектом генов, отвечающих за факторы свертываемости крови. В самых распространенных видах гемофилии дефектные гены находятся в Х-хромосоме.

Х-хромосома – одна из половых хромосом, отвечающих за биологический пол ребенка. Каждый человек имеет 2 половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Девочки наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца – ХХ. Мальчики наследуют Х-хромосому от матери, а от отца Y-хромосому – XY.

Если мальчик получит от матери Х-хромосому с дефектным геном, то у него будет гемофилия. Девочки с одной пораженной Х-хромосомой в большинстве случаев будут просто носителями гемофилии, потому что у них есть вторая здоровая Х-хромосома. Носитель означает, что у девочки не будет симптомов гемофилии, но она может передать заболевание своим детям.

Женщины болеют гемофилией намного реже, чем мужчины. Гемофилия проявляется, если у женщины обе Х-хромосомы с дефектными генами.

Однако иногда, у женщины с одной пораженной Х-хромосомой развиваются симптомы гемофилии, если факторы свертывания крови сильно снижены.

Лечение

Лечение гемофилии обычно подразумевает замещение недостающего фактора свертывания крови. Это можно сделать с помощью инъекций концентратов факторов свертывания. Частота этих инъекций зависит от тяжести гемофилии и характера кровотечений у конкретного человека. Некоторым людям могут потребоваться регулярные профилактические инъекции для предотвращения кровотечений, другим же лечение нужно только при возникновении кровотечения.

Помимо медицинского лечения, людям с гемофилией также может быть полезна физиотерапия для укрепления мышц и суставов, что поможет предотвратить кровотечения в этих областях. Кроме того, крайне важно, чтобы люди с гемофилией и их родственники получали необходимое обучение и поддержку, чтобы научиться эффективно контролировать заболевание, включая распознавание признаков кровотечения, введение заместительной терапии факторами свертывания и принятие мер предосторожности для предотвращения травм.

Генная терапия

В последние годы лечение гемофилии значительно продвинулось, особенно благодаря разработке более длительнодействующих концентратов факторов свертывания крови и генной терапии. Генная терапия, в частности, несет большие надежды для людей с гемофилией, поскольку она направлена на устранение основной генетической причины заболевания путем введения в организм функциональной копии дефектного гена. Клинические испытания генной терапии гемофилии показали обнадеживающие результаты: у некоторых пациентов удалось добиться устойчивой выработки недостающего фактора свертывания и значительно снизить количество кровотечений.

Пренатальная диагностика

Хотя гемофилия передается главным образом по наследству, для семей с историей этого заболевания доступны пренатальная диагностика и генетическое консультирование. При пренатальной диагностике можно определить, поражен ли плод гемофилией, что позволяет родителям принимать осознанные решения относительно беременности и планировать соответствующую медицинскую помощь после родов. Генетическое консультирование предоставляет семьям информацию о характере наследования гемофилии и вероятности передачи заболевания будущим поколениям.

Несмотря на значительный прогресс в понимании и лечении гемофилии, проблемы остаются, особенно в регионах с ограниченным доступом к медицинским ресурсам. Повышение доступности диагностики, лечения и услуг поддерживающей помощи имеет решающее значение для того, чтобы люди с гемофилией могли вести здоровый и полноценный образ жизни. Кроме того, продолжающиеся исследования направлены на поиск новых методов лечения и подходов для улучшения результатов терапии и качества жизни людей с гемофилией и их семей.