Альбинизм

Альбинизм - это генетическое расстройство, которое вызывает недостаток меланина, пигмента, придающего цвет коже, волосам и глазам у человека.

Люди с альбинизмом часто имеют бледную или очень светлую кожу, а также светлые волосы.

Альбинизм встречается во всех расовых и этнических группах по всему миру. Большинство детей с альбинизмом рождаются у родителей, с нормальным для них цветом волос и глаз.

Примерно человек 1 из 70 является носителем альбинизма.

Люди с альбинизмом часто имеют проблемы со зрением, а также повышенный риск развития рака кожи.

Меланин обычно защищает кожу от повреждений, вызванных воздействием ультрафиолетового излучения, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. При альбинизме очень важно защищать кожу и глаза от солнца.

Причины альбинизма

Альбинизм вызывается мутацией в некоторых генах, которые отвечают за выработку меланина. Меланин производится клетками, которые называются меланоциты, которые находятся в коже, волосах и глазах.

Из-за повреждения этих генов, меланин может вообще не вырабатываться или вырабатываться в меньшем количестве.

В большинстве случаев люди с альбинизмом наследуют поврежденные гены от матери и отца. Родители могут не иметь признаков альбинизма и быть только носителями генов.

В зависимости от того, какие именно гены повреждены, альбинизм можно разделить на несколько типов.

Типы альбинизма

Существует 2 основных типа альбинизма:

Глазокожный альбинизм - наиболее распространенный тип, который затрагивает кожу, волосы и глаза.
Глазной альбинизм, который влияет только на глаза.

Генетика и альбинизм

Все типы глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного передаются по аутосомно-рецессивному типу наследования.

Аутосомно-рецессивный тип наследования

Ребенок наследует от матери и отца по одной копии каждого гена. При аутосомно-рецессивном наследовании заболевание или признак проявляется, если наследуются две копии аномального гена.

Если оба родителя являются носителем поврежденный гена, то у них альбинизм обычно не проявляется. Каждый из родителей могут передать ребенку или нормальный ген, или поврежденный.

Вероятность наследования ребенком альбинизма у родителей, которые являются носителями измененного гена:

25% - ребенок унаследует два нормальный гена и будет полностью здоров.
50% - ребенок унаследует один нормальный ген и один поврежденный, то есть будет носителем без проявлений альбинизма
25% - ребенок унаследует два поврежденных гена и будет иметь альбинизм.

X-связанное наследование

Большинство типов глазного альбинизма передаются по X-связанному типу наследования.

X-связанное наследование - это способ передачи определенных особенностей от родителей к детям через X-хромосому.

23-я пара хромосом называется половыми хромосомами и отличается у мужчин и женщин. У женщин обычно есть две Х-хромосомы (ХХ). Одна Х-хромосома наследуется от матери и одна Х-хромосома - от отца. Мужчины обычно имеют X-хромосому и Y-хромосому (XY). Х-хромосома наследуется от матери, а Y-хромосома - от отца.

Если мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, она имеет одну нормальную X-хромосому и одну поврежденную. Каждой из своих дочерей она передает одну из X-хромосом. То есть, дочь может стать носителем альбинизма в 50% случаев. У сыновей (у которых есть только одна Х-хромосома) вероятность получить альбинизм составляет 50%, так как наличие одной копии поврежденного гена будет достаточно.

Если отец является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, то его дочери станут носителями, а сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Мужчины страдают от Х-сцепленных рецессивных заболеваний гораздо чаще, чем женщины, потому что вероятность того, что у женщины будут повреждены обе копии гена, меньше.

Лечение

Альбинизм - это неизлечимое генетическое расстройство. Люди с альбинизмом должны получать соответствующий уход за глазами, а также внимательно следить за своей кожей на предмет любых изменений и использовать солнцезащитный крем.