Гемофілія у дитини

Гемофілія – це зазвичай спадкове захворювання, при якому кров погано згортається.

Кров циркулює по всьому організму по венах, артеріях і капілярах. При порізі травмується шкіра, а також капіляри, з яких починає текти кров. Щоб кровотеча припинилася, капіляр звужується, а клітини крові – тромбоцити – утворюють пробку, щоб закрити отвір. У плазмі (рідкій частині крові) знаходиться безліч згортаючих речовин, які допомагають тромбоцитам зробити пробку міцнішою і зупинити кровотечу.

При гемофілії немає речовини, що відповідає за згортання крові (фактор згортання крові) або її занадто мало. Через це згусток, який повинен зупиняти кров, не формується належним чином і кровотеча продовжується більш тривалий час, ніж зазвичай.

У плазмі знаходиться безліч факторів згортання крові. Кожен фактор пронумерований римською цифрою. Два найпоширеніші фактори, що впливають на згортання крові – це фактор VIII і фактор IX.

Види гемофілії

Існує кілька видів гемофілії, але два з них найпоширеніші:

Гемофілія А. В крові не вистачає фактору згортання крові VIII. Приблизно 85% всіх гемофілій.

Гемофілія В. В крові не вистачає фактору згортання крові IX.

Гемофілія також класифікується за своєю тяжкістю. Вона може бути легкою, середньою і важкою в залежності від рівня фактору згортання крові.

Симптоми гемофілії

Симптоми гемофілії можуть бути різними в залежності від тяжкості захворювання. У більшості випадків симптоми проявляється ще в дитинстві. Але іноді при легкому перебігу захворювання може виявитися вже в дорослому віці.

Найбільш часті симптоми гемофілії:

• Кров в сечі або калі.
• Часті носові кровотечі, які важко зупинити.
• Велика кількість синців.
• Кровотечі в суглобах або м'язах, що викликають біль і набряки.
• Кровотеча з ясен.
• Кровотечі після уколів, вакцинації.
• Занадто сильна кровотеча після травм, порізів, а також під час хірургічних операцій.

Причини гемофілії

У більшості випадків гемофілія є спадковим захворюванням. Однак в окремих випадках гемофілія може бути не вродженою, а набутою. Набута гемофілія є аутоімунним захворюванням, коли імунна система починає атакувати фактори згортання крові і вони не можуть повноцінно функціонувати.

Набута гемофілія може бути викликана вагітністю, раком, аутоімунними станами, розсіяним склерозом, як реакція на деякі ліки.

Генетика

У чоловіків гемофілія зустрічається набагато частіше, ніж у жінок.

Гемофілія викликається дефектом генів, що відповідають за фактори згортання крові. У найпоширеніших видах гемофілії дефектні гени знаходяться в Х-хромосомі.

Х-хромосома – одна з статевих хромосом, що відповідають за біологічну стать дитини. Кожна людина має дві статеві хромосоми, по одній від кожного з батьків. Дівчатка успадковують Х-хромосому від матері і Х-хромосому від батька – ХХ. Хлопчики успадковують Х-хромосому від матері, а від батька Y-хромосому – XY.

Якщо хлопчик отримає від матері Х-хромосому з дефектним геном, то у нього буде гемофілія. Дівчата з однією ураженою Х-хромосомою в більшості випадків будуть просто носіями гемофілії, тому що у них є друга здорова Х-хромосома. Носій означає, що у дівчинки не буде симптомів гемофілії, але вона може передати захворювання своїм дітям.

Жінки хворіють на гемофілію набагато рідше, ніж чоловіки. Гемофілія виявляється, якщо у жінки обидві Х-хромосоми з дефектними генами.

Однак іноді, у жінки з однієї ураженою Х-хромосомою розвиваються симптоми гемофілії, якщо фактори згортання крові сильно знижені.

Лікування гемофілії

Лікування гемофілії, як правило, полягає у заміщенні дефіцитного фактора згортання крові. Це можна зробити шляхом ін'єкцій концентратів факторів згортання. Частота цих ін'єкцій залежить від тяжкості гемофілії та характеру кровотеч у конкретної людини. Деяким людям можуть знадобитися регулярні профілактичні ін'єкції для запобігання кровотечам, іншим же лікування потрібно лише при виникненні кровотечі.

Окрім медикаментозного лікування, людям з гемофілією також може бути корисна:

- Фізіотерапія: для зміцнення м'язів і суглобів, що допоможе запобігти кровотечам у цих областях.

- Навчання та підтримка: для людей з гемофілією та їхніх родин, щоб навчитися ефективно контролювати захворювання, включаючи:

• Розпізнавання ознак кровотечі.
• Введення замісної терапії факторами згортання.
• Заходи безпеки для запобігання травм.

Генна терапія

В останні роки лікування гемофілії значно просунулося, особливо завдяки розробці більш тривалодіючих концентратів факторів згортання крові та генної терапії. Генна терапія, зокрема, дає великі надії для людей з гемофілією, оскільки вона спрямована на усунення основної генетичної причини захворювання шляхом введення в організм функціональної копії дефектного гена. Клінічні випробування генної терапії гемофілії показали обнадійливі результати: у деяких пацієнтів вдалося домогтися стійкої виробки недостатнього фактора згортання і значно знизити кількість кровотеч.

Пренатальна діагностика

Хоча гемофілія передається переважно спадково, для сімей з історією цього захворювання доступні пренатальна діагностика та генетичне консультування. Пренатальна діагностика може визначити, чи уражений плід гемофілією, що дозволяє батькам приймати обґрунтовані рішення щодо вагітності та планувати відповідну медичну допомогу після пологів. Генетичне консультування надає сім'ям інформацію про характер успадкування гемофілії та ймовірність передачі захворювання майбутнім поколінням.

Незважаючи на значний прогрес у розумінні та лікуванні гемофілії, проблеми залишаються, особливо в регіонах з обмеженим доступом до медичних ресурсів. Збільшення доступності діагностики, лікування та послуг підтримки має вирішальне значення для того, щоб люди з гемофілією могли вести здорове та повноцінне життя. Крім того, тривають дослідження, спрямовані на пошук нових методів лікування та підходів для покращення результатів терапії та якості життя людей з гемофілією та їхніх сімей.