Альбінізм

Альбінізм - це генетичний розлад, який викликає недостатність меланіну, пігмента, що надає колір шкірі, волоссю та очам людини.

Люди з альбінізмом часто мають бліду або дуже світлу шкіру, а також світле волосся.

Альбінізм поширений у всіх расових та етнічних групах по всьому світу. Більшість дітей з альбінізмом народжуються у батьків з нормальним для них кольором волосся та очей.

Приблизно одна людина з 70 є носієм альбінізму.

Люди з альбінізмом часто мають проблеми із зором, а також збільшений ризик розвитку раку шкіри.

Меланін зазвичай захищає шкіру від пошкоджень, викликаних ультрафіолетовим випромінюванням, тому люди з альбінізмом є більш чутливими до впливу сонця. При альбінізмі дуже важливо захищати шкіру та очі від сонця.

Причини альбінізму

Альбінізм викликається мутацією в деяких генах, які відповідають за виробництво меланіну. Меланін виробляють клітини, які називаються меланоцитами, які знаходяться в шкірі, волоссі та очах.

Через пошкодження цих генів, меланін може взагалі не вироблятися або вироблятися у меншій кількості.

У більшості випадків люди з альбінізмом успадковують пошкоджені гени від матері та батька. Батьки можуть не мати ознак альбінізму і бути лише носіями генів.

Залежно від того, які саме гени пошкоджені, альбінізм можна розділити на кілька типів.

Типи альбінізму

Існує 2 основних типи альбінізму:

Окошкірний альбінізм - найбільш поширений тип, який зачіпає шкіру, волосся та очі.
Очний альбінізм, який впливає лише на очі.

Генетика та альбінізм

Усі типи окошкірного альбінізму та деякі типи очного передаються за аутосомно-рецесивним типом наслідування.

Аутосомно-рецесивний тип наслідування

Дитина успадковує від матері та батька по одній копії кожного гена. При аутосомно-рецесивному наслідуванні хвороба або ознака проявляється, якщо успадковуються дві копії аномального гена.

Якщо обидва батьки є тільки носіями пошкодженого гена, то в них альбінізм зазвичай не проявляється. Кожен з батьків може передати дитині або нормальний ген, або пошкоджений.

Ймовірність успадкування дитиною альбінізму від батьків, які є носіями зміненого гена:

25% - дитина успадкує два нормальних гена і буде повністю здоровою.
50% - дитина успадкує один нормальний ген і один пошкоджений, тобто буде носієм без проявів альбінізму.
25% - дитина успадкує два пошкоджених гени і матиме альбінізм.

X-зв'язане наслідування

Більшість типів очного альбінізму передаються за X-зв'язаним типом наслідування.

X-зв'язане наслідування - це спосіб передачі деяких особливостей від батьків до дітей через X-хромосому.

23-та пара хромосом називається статевими хромосомами і відрізняється у чоловіків і жінок. У жінок зазвичай є дві X-хромосоми (ХХ). Одна X-хромосома успадковується від матері, а інша X-хромосома - батька. Чоловіки зазвичай мають X-хромосому та Y-хромосому (XY). X-хромосома успадковується від матері, а Y-хромосома - батька.

Якщо мати є носієм X-зв'язаного альбінізму, вона має одну нормальну X-хромосому і одну пошкоджену. Вона передає кожній з своїх дочок одну з X-хромосом. Тобто донька може стати носієм альбінізму в 50% випадків. У синів (у яких є лише одна X-хромосома) ймовірність отримати альбінізм складає 50%, оскільки наявність однієї копії пошкодженого гена буде достатньою.

Якщо батько є носієм X-зв'язаного альбінізму, то його дочки стануть носіями, а сини не матимуть альбінізму і не будуть носіями.

Чоловіки страждають від X-зв'язаних рецесивних захворювань набагато частіше, ніж жінки, оскільки ймовірність того, що у жінки будуть пошкоджені обидві копії гена, менше.

Лікування

Альбінізм - це не виліковний генетичний розлад. Люди з альбінізмом повинні отримувати відповідний догляд за очима, а також уважно слідкувати за своєю шкірою на предмет будь-яких змін і використовувати сонцезахисний крем.