Hämophilie bei einem Kind

Hämophilie ist in der Regel eine erbliche Erkrankung, bei der das Blut nicht richtig gerinnt.

Das Blut zirkuliert durch Venen, Arterien und Kapillaren im Körper. Wenn die Haut verletzt wird, werden auch die Kapillaren verletzt, aus denen Blut zu fließen beginnt. Um die Blutung zu stoppen, verengt sich die Kapillare, und spezielle Blutzellen - Blutplättchen - bilden einen Pfropfen, um das Loch zu verschließen. Das Plasma (der flüssige Teil des Blutes) enthält viele Gerinnungsfaktoren, die den Blutplättchen helfen, einen Pfropfen zu bilden und die Blutung zu stoppen.

Bei Hämophilie gibt es kein oder zu wenig Gerinnungsfaktor. Dadurch bildet sich der Pfropfen, der das Blut stoppen soll, nicht richtig und die Blutung dauert länger als üblich an.

Das Plasma enthält viele Gerinnungsfaktoren. Jeder Faktor ist mit einer römischen Ziffer nummeriert. Die beiden häufigsten Faktoren, die die Blutgerinnung beeinflussen, sind Faktor VIII (8) und Faktor IX (9).

Arten von Hämophilie

Es gibt mehrere Arten von Hämophilie, aber zwei von ihnen sind am häufigsten:

Hämophilie A. Das Blut fehlt Gerinnungsfaktor VIII. Etwa 85% aller Hämophile.

Hämophilie B. Das Blut fehlt Gerinnungsfaktor IX.

Hämophilie wird auch nach ihrem Schweregrad klassifiziert. Es kann mild, moderat oder schwer sein, abhängig von der Höhe des Gerinnungsfaktors.

Symptome von Hämophilie

Die Symptome von Hämophilie variieren je nach Schweregrad der Erkrankung. In den meisten Fällen treten die Symptome während der Kindheit auf. Aber manchmal kann bei einer milden Hämophilie die Krankheit im Erwachsenenalter entdeckt werden.

Die häufigsten Symptome von Hämophilie sind:

• Blut im Urin oder Stuhl.
• Häufige Nasenbluten, die schwer zu stoppen sind.
• Viele große oder tiefe Blutergüsse.
• Blutungen in die Gelenke oder Muskeln, die Schmerzen und Schwellungen verursachen.
• Blutungen aus dem Zahnfleisch.
• Blutungen nach Injektionen, Impfungen.
• Zu viel Blutung nach Verletzungen, Schnitten und während Operationen.

Ursachen von Hämophilie

In den meisten Fällen ist Hämophilie erblich bedingt. In seltenen Fällen kann Hämophilie jedoch nicht angeboren, sondern erworben sein. Erworbene Hämophilie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Immunsystem die Gerinnungsfaktoren angreift und sie nicht ordnungsgemäß funktionieren können.

Erworbene Hämophilie kann durch Schwangerschaft, Krebs, Autoimmunerkrankungen, Multiple Sklerose, als Reaktion auf bestimmte Medikamente verursacht werden.

Genetik

Hämophilie ist bei Männern viel häufiger als bei Frauen.

Hämophilie wird durch einen Defekt in den Genen verursacht, die für die Blutgerinnungsfaktoren verantwortlich sind. Bei den häufigsten Formen von Hämophilie befinden sich die defekten Gene auf dem X-Chromosom.

Das X-Chromosom ist eines der Geschlechtschromosomen, das für das biologische Geschlecht eines Kindes verantwortlich ist. Jede Person hat zwei Geschlechtschromosomen, eines von jedem Elternteil. Mädchen erben das X-Chromosom von ihrer Mutter und das X-Chromosom von ihrem Vater - XX. Jungen erben das X-Chromosom von ihrer Mutter und das Y-Chromosom von ihrem Vater - XY.

Wenn ein Junge ein X-Chromosom mit einem defekten Gen von seiner Mutter erhält, wird er Hämophilie haben. Mädchen mit einem betroffenen X-Chromosom werden in der Regel "Trägerinnen" von Hämophilie sein, da sie ein zweites gesundes X-Chromosom haben. Ein Träger bedeutet, dass das Mädchen keine Symptome von Hämophilie hat, die Krankheit jedoch an ihre Kinder weitergeben kann.

Es ist sehr selten, dass Frauen Hämophilie haben. Hämophilie tritt auf, wenn eine Frau beide X-Chromosomen mit defekten Genen hat.

Manchmal entwickelt jedoch eine Frau mit einem betroffenen X-Chromosom Symptome von Hämophilie, wenn die Blutgerinnungsfaktoren moderat reduziert sind.

Behandlung

Die Behandlung der Hämophilie umfasst in der Regel die Zufuhr des fehlenden Gerinnungsfaktors ins Blut. Dies kann durch Injektionen von Gerinnungsfaktorkonzentraten erfolgen. Die Häufigkeit dieser Injektionen richtet sich nach der Schwere der Hämophilie und dem individuellen Blutungsmuster. Manche Menschen benötigen regelmäßige prophylaktische Injektionen, um Blutungsepisoden vorzubeugen, während andere nur bei Blutungen behandelt werden müssen.

Zusätzlich zur medizinischen Behandlung können Menschen mit Hämophilie auch von Physiotherapie profitieren, um Muskeln und Gelenke zu stärken, was Blutungen in diese Bereiche verhindern helfen kann. Darüber hinaus ist es für Menschen mit Hämophilie und ihre Betreuer wichtig, geschult und unterstützt zu werden, um den Umgang mit der Krankheit effektiv zu erlernen. Dies umfasst das Erkennen von Blutungsanzeichen, die Verabreichung einer Gerinnungsfaktorersatztherapie und das Ergreifen von Vorsichtsmaßnahmen zur Vermeidung von Verletzungen.

Gentherapie

In den letzten Jahren gab es bei der Behandlung der Hämophilie bedeutende Fortschritte, insbesondere mit der Entwicklung von länger wirkenden Gerinnungsfaktorkonzentraten und der Gentherapie.

Die Gentherapie verspricht insbesondere für Menschen mit Hämophilie große Fortschritte, da sie darauf abzielt, die zugrundeliegende genetische Ursache der Krankheit zu beheben, indem eine funktionelle Kopie des defekten Gens in den Körper eingebracht wird. Klinische Studien zur Gentherapie bei Hämophilie haben vielversprechende Ergebnisse gezeigt, wobei einige Patienten eine anhaltende Produktion des fehlenden Gerinnungsfaktors und deutlich weniger Blutungsepisoden erreichen konnten.

Pränatale Diagnostik

Obwohl die Hämophilie hauptsächlich vererbt wird, stehen für Familien mit bekanntem Vorkommen der Krankheit pränatale Tests und genetische Beratung zur Verfügung. Pränatale Tests können feststellen, ob ein Fötus von Hämophilie betroffen ist. So können Eltern informierte Entscheidungen über ihre Schwangerschaft treffen und die medizinische Versorgung nach der Geburt planen. Die genetische Beratung informiert Familien über das Vererbungsmuster der Hämophilie und die Wahrscheinlichkeit, die Krankheit an zukünftige Generationen weiterzugeben.

Trotz bedeutender Fortschritte im Verständnis und der Behandlung der Hämophilie bleiben Herausforderungen bestehen, insbesondere in Regionen mit eingeschränktem Zugang zu medizinischen Ressourcen. Die Verbesserung des Zugangs zu Diagnose, Behandlung und unterstützenden Betreuungsdiensten ist entscheidend, um Menschen mit Hämophilie ein gesundes und erfülltes Leben zu ermöglichen. Darüber hinaus erforscht die Forschung kontinuierlich neue Behandlungsmethoden und Ansätze, um die Ergebnisse und die Lebensqualität von Menschen mit Hämophilie und ihren Familien zu verbessern.