Albinismus

Albinismus ist eine genetische Störung, die zu einem Mangel an Melanin führt, dem Pigment, das für die Farbe der Haut, Haare und Augen bei Menschen verantwortlich ist.

Menschen mit Albinismus haben oft helle oder sehr helle Haut sowie helles Haar.

Albinismus tritt in allen Rassen- und Ethnien-Gruppen weltweit auf. Die meisten Kinder mit Albinismus werden von Eltern mit normaler Haar- und Augenfarbe geboren.

Etwa 1 von 70 Menschen ist Träger des Albinismus-Gens.

Menschen mit Albinismus haben häufig Sehprobleme und ein erhöhtes Risiko, Hautkrebs zu entwickeln.

Melanin schützt normalerweise die Haut vor Schäden durch die Exposition gegenüber ultravioletter Strahlung, wodurch Menschen mit Albinismus empfindlicher gegenüber Sonnenlicht sind. Es ist entscheidend, dass Menschen mit Albinismus ihre Haut und Augen vor der Sonne schützen.

Ursachen des Albinismus

Albinismus wird durch Mutationen in bestimmten Genen verursacht, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Melanin wird von Zellen namens Melanozyten produziert, die in der Haut, den Haaren und den Augen vorkommen. Aufgrund der Schäden an diesen Genen kann Melanin entweder überhaupt nicht oder in geringeren Mengen produziert werden.

In den meisten Fällen erben Menschen mit Albinismus die fehlerhaften Gene sowohl von der Mutter als auch vom Vater. Die Eltern zeigen möglicherweise keine Anzeichen von Albinismus, können jedoch Träger der Gene sein.

Je nach den betroffenen Genen kann der Albinismus in verschiedene Typen unterteilt werden.

Typen des Albinismus

Es gibt zwei Haupttypen des Albinismus:

• Der okulokutane Albinismus (OCA) - der häufigste Typ, der Haut, Haare und Augen betrifft.
• Der Okuläre Albinismus (OA), der nur die Augen betrifft.

Genetik und Albinismus

Alle Arten von oculocutane Albinismus und einige Typen von okularem Albinismus werden nach einem autosomal-rezessiven Muster vererbt.

Vererbung im autosomal-rezessiven Modus

Kinder erben jeweils eine Kopie jedes Gens von ihrer Mutter und ihrem Vater. Bei der autosomal-rezessiven Vererbung tritt die Krankheit oder das Merkmal auf, wenn zwei Kopien eines fehlerhaften Gens vererbt werden.

Wenn beide Eltern Träger des fehlerhaften Gens sind, zeigen sie normalerweise keine Anzeichen von Albinismus. Jeder kann seinem Kind entweder ein normales oder ein geschädigtes Gen weitergeben.

Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind Albinismus von Eltern erbt, die Träger des mutierten Gens sind, ist wie folgt:

• 25 % - Das Kind erbt zwei normale Gene und ist völlig gesund.
• 50 % - Das Kind erbt ein normales Gen und ein fehlerhaftes Gen, wird ein Träger ohne Anzeichen von Albinismus.
• 25 % - Das Kind erbt zwei fehlerhafte Gene und hat Albinismus.

X-chromosomale Vererbung

Die meisten Typen von okularem Albinismus werden durch X-chromosomale Vererbung übertragen.

Die X-chromosomale Vererbung ist eine Möglichkeit, bestimmte Merkmale von Eltern auf Kinder durch das X-Chromosom zu übertragen.

Das 23. Chromosomenpaar wird als Geschlechtschromosomen bezeichnet und unterscheidet sich zwischen Männern und Frauen. Frauen haben normalerweise zwei X-Chromosomen (XX). Ein X-Chromosom wird von der Mutter und ein X-Chromosom vom Vater geerbt. Männer haben in der Regel ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY). Das X-Chromosom wird von der Mutter und das Y-Chromosom vom Vater geerbt.

Wenn die Mutter Trägerin des X-chromosomalen Albinismus-Typs ist, hat sie ein normales X-Chromosom und ein beschädigtes. Sie gibt eines ihrer X-Chromosomen an ihre Tochter weiter, macht sie in 50 % der Fälle zu einem Träger. Söhne (die nur ein X-Chromosom haben) haben eine 50%ige Chance, Albinismus zu bekommen, da die Anwesenheit einer Kopie des fehlerhaften Gens ausreicht.

Wenn der Vater Träger des X-chromosomalen Albinismus-Typs ist, werden seine Töchter Träger sein, während seine Söhne weder Albinismus haben noch Träger sind.

Männer leiden viel häufiger an X-chromosomalen rezessiven Störungen als Frauen, da die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau beide Kopien des fehlerhaften Gens hat, geringer ist.

Behandlung

Albinismus ist eine unheilbare genetische Störung. Menschen mit Albinismus benötigen eine angemessene Augenpflege und müssen ihre Haut sorgfältig auf Veränderungen überwachen. Es ist wichtig, Sonnenschutzmittel zu verwenden, um sich vor der Sonne zu schützen.