Hemofilia en un niño

Hemofilia es generalmente una condición hereditaria en la cual la sangre no coagula apropiadamente. La sangre circula por el cuerpo a través de venas, arterias y capilares. Cuando la piel se corta, se produce una lesión en los capilares, por los cuales comienza a fluir la sangre. Para detener el sangrado, el capilar se estrecha y las plaquetas, unas células especiales de la sangre, forman un tapón para cerrar el agujero. El plasma, la parte líquida de la sangre, contiene muchos factores de coagulación que ayudan a las plaquetas a formar el tapón y detener el sangrado.

En la hemofilia, no hay o hay muy poco factor de coagulación en la sangre. Debido a esto, el coágulo, que se supone debe detener la sangre, no se forma correctamente y el sangrado continúa durante un tiempo más prolongado de lo normal.

El plasma contiene muchos factores de coagulación, cada uno de los cuales se numera con un número romano. Los dos factores más comunes que afectan la coagulación de la sangre son el factor VIII (8) y el factor IX (9).

Tipos de hemofilia

Existen varios tipos de hemofilia, pero dos de ellos son los más comunes:

Hemofilia A. La sangre carece del factor de coagulación VIII. Aproximadamente el 85% de todos los hemofílicos.

Hemofilia B. La sangre carece del factor de coagulación IX.

La hemofilia también se clasifica según su gravedad. Puede ser leve, moderada o grave, según el nivel del factor de coagulación.

Síntomas de la hemofilia

Los síntomas de la hemofilia varían según la gravedad del trastorno. En la mayoría de los casos, los síntomas aparecen durante la infancia. Pero a veces, con una hemofilia leve, la enfermedad se puede detectar en la edad adulta.

Los síntomas más comunes de la hemofilia son:

• Sangre en la orina o las heces.
• Episodios frecuentes de sangrado nasal que son difíciles de detener.
• Moretones grandes o profundos.
• Sangrado en las articulaciones o los músculos que causa dolor e hinchazón.
• Sangrado de las encías.
• Sangrado después de inyecciones, vacunas.
• Sangrado excesivo después de lesiones, cortes y durante cirugías.

Causas de la hemofilia

En la mayoría de los casos, la hemofilia es hereditaria. Sin embargo, en casos raros, la hemofilia puede no ser congénita, sino adquirida. La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmunitaria en la que el sistema inmunológico ataca los factores de coagulación y no pueden funcionar correctamente.

La hemofilia adquirida puede ser causada por el embarazo, el cáncer, enfermedades autoinmunitarias, esclerosis múltiple, como una reacción a ciertos medicamentos.

Genética

La hemofilia es mucho más común en hombres que en mujeres.

La hemofilia es causada por un defecto en los genes responsables de los factores de coagulación de la sangre. En los tipos más comunes de hemofilia, los genes defectuosos se encuentran en el cromosoma X.

El cromosoma X es uno de los cromosomas sexuales responsables del sexo biológico de un niño. Cada persona tiene dos cromosomas sexuales, uno de cada progenitor. Las niñas heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma X de su padre - XX. Los niños heredan el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre - XY.

Si un niño recibe un cromosoma X con un gen defectuoso de su madre, tendrá hemofilia. Las niñas con un cromosoma X afectado en la mayoría de los casos serán "portadoras" de hemofilia porque tienen un segundo cromosoma X sano. Una portadora significa que la niña no tendrá síntomas de hemofilia, pero puede transmitir la enfermedad a sus hijos.

Es muy raro que las mujeres tengan hemofilia. La hemofilia ocurre cuando una mujer tiene ambos cromosomas X con genes defectuosos.

Sin embargo, a veces una mujer con un cromosoma X afectado desarrollará síntomas de hemofilia si los factores de coagulación disminuyen moderadamente.

Tratamiento

El tratamiento para la hemofilia generalmente implica reemplazar el factor de coagulación faltante en la sangre. Esto se puede lograr mediante inyecciones de concentrados de factores de coagulación. La frecuencia de estas inyecciones depende de la gravedad de la hemofilia y del patrón de sangrado de la persona. Algunos individuos pueden requerir inyecciones profilácticas regulares para prevenir episodios de sangrado, mientras que otros solo pueden necesitar tratamiento cuando ocurre el sangrado.

Además del tratamiento médico, las personas con hemofilia también pueden beneficiarse de la fisioterapia para fortalecer los músculos y las articulaciones, lo que puede ayudar a prevenir el sangrado en estas áreas. Además, es fundamental que las personas con hemofilia y sus cuidadores reciban educación y apoyo para aprender cómo manejar la afección de manera eficaz, incluido el reconocimiento de signos de sangrado, la administración de la terapia de reemplazo del factor de coagulación y la toma de precauciones para prevenir lesiones.

Terapia Génica

En los últimos años, ha habido avances significativos en el tratamiento de la hemofilia, particularmente con el desarrollo de concentrados de factores de coagulación de acción prolongada y la terapia génica. La terapia génica, en particular, es muy prometedora para las personas con hemofilia, ya que tiene como objetivo abordar la causa genética subyacente de la afección introduciendo una copia funcional del gen defectuoso en el cuerpo. Los ensayos clínicos de terapia génica para la hemofilia han mostrado resultados prometedores, y algunos pacientes logran una producción sostenida del factor de coagulación faltante y una reducción significativa de los episodios de sangrado.

Pruebas Prenatales

Si bien la hemofilia se hereda principalmente, las pruebas prenatales y el asesoramiento genético están disponibles para familias con antecedentes de la afección. Las pruebas prenatales pueden determinar si un feto se ve afectado por la hemofilia, lo que permite a los padres tomar decisiones informadas sobre su embarazo y planificar la atención médica adecuada después del nacimiento. El asesoramiento genético brinda a las familias información sobre el patrón de herencia de la hemofilia y la probabilidad de transmitir la afección a las generaciones futuras.

A pesar del progreso significativo en la comprensión y el tratamiento de la hemofilia, persisten desafíos, particularmente en regiones con acceso limitado a los recursos de atención médica. Mejorar el acceso al diagnóstico, el tratamiento y los servicios de atención de apoyo es crucial para garantizar que las personas con hemofilia puedan llevar una vida sana y plena. Además, los esfuerzos de investigación en curso continúan explorando nuevas modalidades de tratamiento y enfoques para mejorar los resultados y la calidad de vida de las personas con hemofilia y sus familias.