Albinismo
El albinismo es un trastorno genético que provoca una deficiencia en la melanina, el pigmento responsable del color de la piel, el cabello y los ojos en los seres humanos.
Las personas con albinismo suelen tener la piel pálida o muy clara, así como cabello claro.
El albinismo se presenta en todos los grupos raciales y étnicos en todo el mundo. La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres con cabello y color de ojos normales.
Aproximadamente 1 de cada 70 personas es portadora del gen del albinismo.
Las personas con albinismo suelen tener problemas de visión y un mayor riesgo de desarrollar cáncer de piel.
Normalmente, la melanina protege la piel contra los daños causados por la exposición a la radiación ultravioleta, lo que hace que las personas con albinismo sean más sensibles a la luz solar. Es crucial que las personas con albinismo protejan su piel y sus ojos del sol.
Causas del albinismo
El albinismo es causado por mutaciones en ciertos genes responsables de la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, que se encuentran en la piel, el cabello y los ojos. Debido a los daños en estos genes, la melanina puede no producirse en absoluto o producirse en cantidades menores.
En la mayoría de los casos, las personas con albinismo heredan los genes defectuosos tanto de la madre como del padre. Los padres pueden no mostrar signos de albinismo, pero pueden ser portadores de los genes.
Dependiendo de qué genes estén afectados, el albinismo se puede dividir en varios tipos.
Tipos de albinismo
Hay dos tipos principales de albinismo:
- Albinismo oculocutáneo (AOC): el tipo más común, que afecta la piel, el cabello y los ojos.
- Albinismo ocular (AO), que solo afecta a los ojos.
Genética y albinismo
Todos los tipos de albinismo oculocutáneo y algunos tipos de albinismo ocular se heredan según un patrón autosómico recesivo.
Herencia autosómica recesiva
Los niños heredan una copia de cada gen de su madre y su padre. En la herencia autosómica recesiva, la enfermedad o el rasgo se manifiesta si se heredan dos copias de un gen defectuoso.
Si ambos padres son portadores del gen defectuoso, generalmente no muestran albinismo. Cada uno puede transmitir a su hijo ya sea un gen normal o uno dañado.
La probabilidad de que un niño herede albinismo de padres portadores del gen mutado es la siguiente:
- 25% - el niño heredará dos genes normales y estará completamente sano.
- 50% - el niño heredará un gen normal y un gen defectuoso, convirtiéndose en portador sin signos de albinismo.
- 25% - el niño heredará dos genes defectuosos y tendrá albinismo.
Herencia ligada al cromosoma X
La mayoría de los tipos de albinismo ocular se transmiten mediante la herencia ligada al cromosoma X.
La herencia ligada al cromosoma X es una forma de transmitir ciertas características de padres a hijos a través del cromosoma X.
El par 23 de cromosomas se llama cromosomas sexuales y difiere entre hombres y mujeres. Las mujeres suelen tener dos cromosomas X (XX). Un cromosoma X se hereda de la madre y otro cromosoma X del padre. Los hombres suelen tener un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). El cromosoma X se hereda de la madre y el cromosoma Y del padre.
Si la madre es portadora del tipo de albinismo ligado al cromosoma X, tiene un cromosoma X normal y uno dañado. Ella transmite uno de sus cromosomas X a su hija, haciéndola portadora en el 50% de los casos. Los hijos (que tienen solo un cromosoma X) tienen un 50% de probabilidad de tener albinismo, ya que la presencia de una copia del gen defectuoso será suficiente.
Si el padre es portador del tipo de albinismo ligado al cromosoma X, entonces sus hijas serán portadoras, mientras que sus hijos no tendrán albinismo y no serán portadores.
Los hombres sufren mucho más a menudo de trastornos recesivos ligados al cromosoma X que las mujeres, porque la probabilidad de que una mujer tenga ambas copias del gen defectuoso es menor.
Tratamiento
El albinismo es un trastorno genético incurable. Las personas con albinismo necesitan cuidado ocular adecuado y deben monitorear diligentemente su piel en busca de cualquier cambio, utilizando protector solar para protegerse del sol.